Tétralogie de Fallot : qu’est ce que c’est ?

La tétralogie de Fallot est une cardiopathie congénitale complexe caractérisée par l’association de quatre éléments : sténose pulmonaire, défaut interventriculaire, dextroposition aortique avec chevauchement aortique sur le septum interventriculaire et hypertrophie ventriculaire droite. Ce complexe malformatif a été décrit pour la première fois en 1888 par Fallot.

Qu’est-ce que la tétralogie de Fallot

La tétralogie de Fallot est communément reconnue comme la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanotiques avec une incidence parmi les cardiopathies congénitales de 10 % ; plus fréquente chez les hommes, elle a une familiarité de 3 %. Environ 15% des patients ont une délétion du chromosome 22q11.2 et celle-ci peut également être associée au syndrome de Down .

Le défaut anatomique fondamental de cette pathologie est la déviation antéro-supérieure du septum infundibulaire ; cette déviation est responsable de la création d’un large défect interventriculaire dû à un désalignement avec la trabécule septum-marginale, d’où découlent les quatre anomalies caractéristiques de la maladie.

La sténose pulmonaire qui en résulte sera initialement infundibulaire, mais déjà dans la vie fœtale, le mauvais apport sanguin entraînera divers degrés de sous-développement de la valve pulmonaire (sténose valvulaire pulmonaire).

La valve pulmonaire est non seulement sténosée mais aussi dysplasique (développement anormal) et les branches de l’artère pulmonaire peuvent présenter divers degrés d’hypoplasie. Le défaut interventriculaire de la tétralogie de Fallot est typiquement grand, non restrictif.

L’hypertrophie ventriculaire droite sera secondaire et proportionnelle à l’étendue de l’obstruction ventriculaire et le trajet aortique sera déterminé par la position que l’aorte assume au-dessus du défaut interventriculaire, au lieu de provenir du ventricule gauche, il est situé entre le ventricule ventricule droit et gauche.

La conséquence finale de ces malformations est l’arrivée de sang mal oxygéné dans l’aorte et donc dans la circulation systémique, ce qui provoquera – selon la gravité des malformations – une cyanose plus ou moins sévère.

Manifestation clinique

La manifestation clinique de la pathologie à l’âge néonatal varie selon le degré d’obstruction de l’éjection ventriculaire droite. Avec une obstruction de degré moyen, la manifestation est caractérisée par une augmentation du flux vasculaire pulmonaire avec dyspnée et cyanose minimale, ce que l’on appelle la “tétralogie rose” ou fallot acyanotique.

La plupart des enfants présentent une obstruction importante de l’éjection droite avec pour conséquence une cyanose due au shunt du sang de la droite (sang non oxygéné) vers la gauche (sang oxygéné) au niveau de la communication interventriculaire ; de sorte que l’étendue de la cyanose dépendra du niveau du shunt.

En cas d’obstruction sévère de la sortie du ventricule droit, des crises sévères de désaturation, appelées crises d’asphyxie (tests spells), peuvent survenir. Ces crises peuvent être déclenchées par de la fièvre , des ambiances chaudes, des pleurs prolongés, qui provoquent un passage plus important du sang du ventricule droit vers l’aorte puis vers la circulation. Les crises d’asphyxie sont potentiellement dangereuses et nécessitent une intervention médicale rapide. La plupart des experts pensent qu’une réparation chirurgicale est nécessaire si une seule crise importante se produit.

Diagnostic

Le diagnostic est dans la plupart des cas posé à l’âge prénatal. L’échographie morphologique permet désormais de suspecter une tétralogie de Fallot , qui est ensuite confirmée par l’échocardiographie fœtale ; le diagnostic survient rarement après la naissance : dans ces cas, le symptôme d’alarme peut être la présence d’une cyanose ou la découverte d’un souffle cardiaque.

Pour compléter le diagnostic-thérapeutique, un cathétérisme cardiaque (si une anomalie de l’artère coronaire pouvant affecter l’approche chirurgicale est suspectée) ou une angioscanner thoracique peuvent être indiqués.

Traitement de la tétralogie de Fallot

Chez les nourrissons symptomatiques en attente de réparation chirurgicale, la prostaglandine E1 est perfusée, favorisant la réouverture du conduit artériel pour augmenter le débit sanguin pulmonaire. Dans les crises hypercyanotiques, il est utile de modifier la position genupectorale du bébé, l’ administration d’oxygène , la tranquillité et parfois des médicaments (le traitement en cas de crises prolongées comprend la morphine, la phényléphrine et les bêta-bloquants ).

Toutes les formes de tétralogie de Fallot nécessitent une correction chirurgicale dans les premiers mois de la vie : le chirurgien cardiaque ferme le défect interventriculaire à l’aide d’un patch synthétique ou tissulaire, séparant les deux ventricules, puis procède à l’élargissement de la voie d’éjection du ventricule droit vers les poumons  par le utilisation d’un patch supplémentaire.

Le risque opératoire est globalement faible, mais dans certaines occasions particulières les nourrissons très graves ou à petit patrimoine artériel pulmonaire font l’objet d’une intervention palliative, avec un shunt systémique-pulmonaire (technique de Blalock-Tussing-Thomas). Grâce à ce conduit placé entre une branche de l’aorte et l’une des branches de l’artère pulmonaire, l’obstruction de la sortie du ventricule droit vers les poumons est évitée, augmentant ainsi la quantité de sang qui va aux poumons et permettant une récupération du nouveau-né, favorisant la croissance des artères pulmonaires, rendant possible ultérieurement une réparation complète.

La prophylaxie de l’ endocardite  est recommandée avant la chirurgie, mais n’est requise que pendant les six premiers mois suivant la réparation.

Perspectives de vie

Les résultats de réparation sont généralement excellents, avec une survie à 35 ans de 85 % ; cependant, chez 15 % des patients 20 ans après la réparation initiale, des complications responsables de tableaux cliniques différents peuvent apparaître.

La complication la plus fréquemment rencontrée est l’insuffisance valvulaire pulmonaire ; l’intervention de correction, en effet, ayant pour but d’élargir la voie d’éjection du ventricule droit, peut rendre la valve pulmonaire incontinente avec le temps. Le sang peut être pompé du ventricule droit vers les poumons, mais certains régurgitent et retournent dans le ventricule droit. Cette régurgitation continue provoque une surcharge de sang, qui entraîne la dilatation progressive et le dysfonctionnement du ventricule droit .

La dysfonction ventriculaire provoque les symptômes classiques de l’insuffisance cardiaque , tels que la fatigue, la dyspnée d’effort, les battements cardiaques, augmentant ainsi le risque de mort cardiaque subite. La chirurgie de remplacement peut être réalisée par technique percutanée chez des patients sélectionnés, ou par technique chirurgicale classique « à cœur ouvert ».

Il est absolument essentiel de souligner comment, dans le parcours diagnostique-thérapeutique de la cardiopathie congénitale, une approche multidisciplinaire est nécessaire, impliquant divers spécialistes, dont l’infirmière professionnelle, afin de prendre en charge les différents besoins des patients, souvent soumis à de multiples maladies cardiaques. chirurgie jusqu’à l’enfance.

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