Rétinite Pigmentaire : Qu’est-ce que c’est ?
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La Rétinite pigmentaire (RP) est une maladie héréditaire rare qui affecte la vision. Elle se caractérise par une dégénérescence et un blocage des cellules rétiniennes, ce qui entraîne une perte progressive et irréversible de la vision centrifuge. Il s’agit d’une condition génétique qui peut être transmise par les parents à leur enfant.
Table des matieres
Les symptômes de la rétinite pigmentaire
Les premiers signes et symptômes de la rétinite pigmentaire sont souvent difficiles à identifier. Les symptômes typiques incluent une perte progressive et réversible de la vision périphérique ou «vision centrifuge», une diminution de la perception des couleurs ainsi qu’une sensibilité accrue à la lumière. D’autres symptômes tels que des mouvements involontaires des yeux, des problèmes de vision du contour et des problèmes de vision nocturne peuvent également être présents.
Les causes de la rétinite pigmentaire
La cause la plus fréquente de la rétinite pigmentaire est une mutation génétique qui se produit dans les gènes codants pour les photorécepteurs rétiniens. Les mutations génétiques peuvent impliquer des altérations dans une ou plusieurs des protéines nécessaires à la fonction des photorécepteurs. En conséquence, les photorécepteurs ne peuvent pas correctement percevoir la lumière et à mesure qu’ils s’altèrent, une lunette régressive de la vision centrifuge peut commencer.
Le diagnostic
Le diagnostic de la rétinite pigmentaire repose sur l’examen clinique et l’histoire familiale. Des tests spécialisés peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic, notamment l’ergométrie et l’Électrorétinographie (ERG), l’Electrooculographie (EOG) et la chromatopsie. Ces tests permettent de mesurer les réactions chimiques et électriques de la rétine aux stimulations visuelles. Des analyses génétiques peuvent également être effectuées afin de rechercher des mutations génétiques associées à la RP.
Traitement de la rétinite pigmentaire
Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la rétinite pigmentaire. Cependant, certains traitements peuvent être proposés pour atténuer certains des symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Ceux-ci comprennent :
- L’utilisation de lentilles cornéennes spéciales pour corriger la vision des personnes à la limite de la myopie.
- Des suppléments nutritionnels pour aider à maintenir la bonne santé des cellules rétiniennes.
- L’utilisation de filtres à UV pour limiter l’exposition aux rayons ultraviolets.
- La chirurgie réfractive pour corriger la vision.
Il existe également des technologies assistives disponibles pour les personnes ayant une vision très limitée due à la RP. Ces technologies, telles que des aides optiques, des systèmes informatiques spécialisés et des services spécialisés, peuvent aider les personnes à mieux naviguer dans leur environnement.
Prévention
La meilleure façon de prévenir la rétinite pigmentaire consiste à surveiller sa santé oculaire et à faire des tests génétiques si elle est prédisposée à la maladie. Les personnes à risque doivent également prendre soin de leurs yeux et les protéger des rayons ultraviolets (UV). De plus, une alimentation saine et riche en vitamines, en minéraux et en antioxydants peut aider à maintenir la santé de la rétine.
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique rare qui provoque une dégénérescence progressive et irréversible des cellules rétiniennes. Les premiers symptômes sont généralement difficiles à identifier, mais peuvent inclure une perte progressive et réversible de la vision périphérique ou «vision centrifuge», une diminution de la perception des couleurs ainsi qu’une sensibilité accrue à la lumière. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour la rétinite pigmentaire, bien que certains traitements puissent être utilisés pour atténuer certains des symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La meilleure façon de prévenir la rétinite pigmentaire est de bien prendre soin de ses yeux et de faire des tests génétiques si elle est prédisposée à la maladie.
FAQ
Qu'est-ce que la rétinite pigmentaire ?
La rétinite pigmentaire est une affection oculaire héréditaire qui se caractérise par une dégénérescence lente de la rétine et de l'épithélium pigmenté, causée par des mutations génétiques.
Quels sont les symptômes de la rétinite pigmentaire?
Les symptômes comprennent une perte progressive de la vision nocturne, une baisse de la vision périphérique et une vision centrale réduite dans les cas graves.
Comment est-elle dignostiquée ?
Le diagnostic est souvent suspecté en cas de mauvaise vision nocturne ou d'antécédents familiaux. Il est confirmé par l'examen du fond d'œil et l'électrorétinographie, et d'autres rétinopathies doivent être éliminées.
Comment est-elle transmise ?
La transmission peut être autosomique dominante, récessive ou reliée au chromosome X. La plupart des cas de rétinite pigmentaire sont causés par des mutations dans des gènes qui codent pour des protéines rétiniennes.
Comment la rétinite pigmentaire est-elle traitée?
Il n'y a pas de guérison pour les lésions de la rétinite pigmentaire, mais le palmitate de vitamine A, les acides gras oméga-3, la lutéine plus zéaxanthine et les inhibiteurs de l'anhydrase carbonique peuvent ralentir la progression de la perte de vision. Les implants électroniques intraoculaires peuvent également être utilisés dans certains cas.
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